Jake’in hikayesi -2
Büyük Ormond Street Hastanesi doktorları, kız kardeşimin oğlunun Jake’le aynı hastalığa sahip olmuş olabileceğini söylediler. Neyse ki sonunda Jake fenomenden çıktı ve evimize dönebildik. Yine de hala enfeksiyonlara meyilliydi. Doktorlar, kemik iliği nakli yapılması gerektiğini söylediler.
Bizimle akraba olmayan uyumlu bir verici bulmayı başardılar ve 6-8 haftalığına tekrar hastanede kalmamız gerektiğini söylediler. Hastanede korkulu günler yaşadık. 2,5 yıl sonra evimize kesin olarak döndük.
Büyük Ormond Street Hastanesi’nde geçirdiğimiz süre zarfında doktorlar, Jake’nin aslında Wiskott-Aldrich sendromu geçirmediğine karar verdiler. Bununla birlikte problemin ne sebebiyle ortaya çıktığını bilmiyorlardı. Biz de uzun bir süre bebeğimizin hastalığına “Jake Pearson Sendromu” adını verdik. Jake’in tam olarak ne bozukluğuna sahip olduğunu bilmemek hepimiz için çok üzücüydü.
Jake 4 yaşına girinceye kadar hastalığına kesin bir teşhis konulamadı. El ve ayak tırnakları olmadığı, ağzında büyük yaralar, derisi çok hassas olduğu için bir dermatolojiste gitmemizi tavsiye ettiler. Dermatolojist bize Jake’in nadir görülen diskeratosis congenita isimli genetik bir bozukluğa sahip olduğundan emin olduğunu söyledi. Aynı teşhis Hammersmith Hastanesi’ndeki bir doktor tarafından yapılan kan testinin ardından onaylandı. Bu noktada bütün ailem bu bozukluk için test edildi. İki kız kardeşim, teyzem, iki kuzenim ve ben, mutasyona uğramış genin taşıyıcıları çıktık. Aile tarihimizi incelerken, teyzemin de iki yaşında ölen bir çocuğu olduğunu, üstelik Jack’le ve kardeşimin oğluyla aynı semptomları geçirdiğini öğrendik. Teyzemin küçük oğluyla ilgili elimizde kan örneği bulunmamasına rağmen testler, kız kardeşimin bebeği doğurduğunda hazırlanan Guthrie kartından elde edilen örnekle yapıldı: O da Jack’le aynı bozukluğa sahipti.
Doktorlar, ailemize dyskeratosis congenita teşhisini ancak 20 yılın sonunda koyabilmişlerdi. Bu sürede ben ve iki kızkardeşim hamile kalmıştık ve bütün hamilelik testlerimizi de yaptırmıştık. Böyle bir konuda teşhis koymanın zor olduğunu biliyorum. Ama Jack ve öbür çocukları bile bile ateşin içine attığımız düşüncesi dayanılmazdı. Genetik testlerin varlığı, artık bazı konularda ne olabileceğini tahmin edebilmemizi sağlıyor.
Ne yazık ki Jack, Ekim 2000’de öldü. Onsuzluğa alışmak zor oldu. Yine de doktorlara dyskeratosis congenita hakkında biraz daha bilgi kazandırabildiğimiz için mutluyum. Umarım genetik ve kalıtsal hastalıklar ilerlemeler, yakın gelecekte hastalıkları çok geç olmadan farketmemiz konusunda yardımcı olabilir.
Nesiller boyu aynı hastalığı taşıyan ailemde, neden Jake ve bir kaç aile üyesi öldü?.. Neden diğerlerimiz problemsizce yaşamaya devam ediyoruz?.. Tek bir kelime bunu cevaplıyor: Kader!..
Bilimde ne kadar ilerlersek ilerleyelim her zaman kontrolümüzü aşan bir şeyler olacaktır.
Anlayabileceğimiz denizde bir damla kadarı…
Onu da anlayabilirsek…
Melanie Pearson‘ın The Lancet Supplement‘da Aralık 2001‘de yayınlanan gerçek hikayesi esas alınmıştır.
Sizi çok iyi anlıyorum. Bizim ailemizde de kalıtsal hastalık taşıyoruz. Ve hastalığın tedavisi yok. Kas erimesi hastalığı? Ailemizde bu yüzden 4 erkek çocuğu vefat etti. Ve hepsi de 20 yaşlarında idi. Artık erkek çocuk doğunca ailede korkuyoruz ama dedğiniz gibi kaderin önüne geçilmez.